lunes, septiembre 27, 2021
      
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El extraño caso de la bebé cuyos músculos se convierten en huesos

El caso de una beba cuyo cuerpo “se convierte en piedra” conmovió al mundo en las últimas horas, y la historia de la nena británica se volvió viral en redes sociales por lo extraño de su enfermedad.

Lexi Robins tiene apenas cinco meses de vida y sufre de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una condición incurable que afecta a uno de cada dos millones de personas en el mundo. Según los especialistas, esta enfermedad reemplaza gradualmente el tejido muscular y conectivo, como lo pueden ser los ligamentos y los tendones, por hueso.

A raíz de esas pruebas se confirmó que Lexi padece FOP. “Estamos bajo la supervisión de un importante pediatra del Reino Unido. Nos dijo que en sus 30 años de carrera nunca había visto un caso como éste, así de raro es”, explicó su padre. “Es desgarrador y una montaña rusa de emociones. Cuando te dicen que no hay cura, tu corazón se hunde”, cerró la mamá.

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una condición genética que afecta a una de cada dos millones de personas en el mundo. Dicha enfermedad reemplaza gradualmente el tejido muscular y conectivo, como los tendones y ligamentos, por hueso. Por esta razón, se cree que la persona que lo padece se “convierte en piedra” poco a poco.

Los padres de Lexi contaron que, a finales de mayo, realizaron una prueba genética seguida de más radiografías. Los análisis fueron enviados a un laboratorio especializado en Los Ángeles, donde se confirmó el diagnóstico. “El gen que buscaban es el gen ACR1 y, lamentablemente, es el gen que tiene ella”, confirmó su madre.

 

Con respecto a Lexi, su madre contó que “es absolutamente brillante; duerme toda la noche, ríe constantemente, casi nunca llora”. Sin embargo, creen que podría quedar sorda con el paso del tiempo. “Tenemos la esperanza de que podamos encontrar esta cura para poder darle a ella una vida más normal en el futuro”, cerró Alex.

La fibrodisplasia osificante progresiva es la causa más grave de osificación ectópica en humanos. Se caracteriza por malformaciones esqueléticas congénitas y placas de hueso maduro (endocondral) en el músculo y en otras estructuras ricas en tejido conjuntivo. Se produce por una mutación espontánea en el gen del receptor de la activina A tipo i, similar a la activina-cinasa-2.

A raíz de este hallazgo, se han producido importantes avances en el conocimiento de su base molecular y celular. Además de permitir una mejor comprensión de los mecanismos que gobiernan la osificación, evidencias recientes indican que la alteración primordial radica en mecanismos básicos de la diferenciación celular que son clave en varias vías fisiológicas y en la génesis de enfermedades de gran impacto.


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